今年7月23日，惠州市第一人民醫(yī)院精準醫(yī)學中心、中山大學精準醫(yī)學科學中心惠州分中心正式揭牌。該中心為惠州市第一人民醫(yī)院與中山大學精準醫(yī)學科學中心合作成立，不僅是惠州第一家精準醫(yī)學中心，也是省級精準醫(yī)療資源下沉，造福惠州市民的一大喜事。

　　近年來，精準醫(yī)學在國際國內(nèi)醫(yī)療健康領域成為熱門，技術發(fā)展日新月異。據(jù)了解，所謂精準醫(yī)學，是利用分子診斷技術獲取基因信息，深入了解疾病成因、病理階段及藥物代謝情況，以實現(xiàn)個體化治療的新型醫(yī)療模式。目前，隨著醫(yī)學發(fā)展，精準醫(yī)學已經(jīng)覆蓋到很多領域，不僅為患者帶來精準診斷，還為臨床的精準治療提供可靠的幫助。

　　近日，惠州日報記者走進市一院精準醫(yī)學中心，揭開其神秘面紗。

惠州市第一人民醫(yī)院精準醫(yī)學中心團隊合影。

　　開展精準檢測

　　實現(xiàn)個體化治療新模式

　　生活中，有人喝酒號稱“千杯不醉”，有人一杯就倒。酒量好是不是天生的？近日，惠州有一位市民就對這個問題十分好奇，來到市一院精準醫(yī)學中心申請了一項有趣的檢測——看看自己是否含有“解酒基因”。接到市民申請后，市一院精準醫(yī)學中心為其進行了檢測，發(fā)現(xiàn)其自身攜帶“解酒基因”。

　　市一院精準醫(yī)學中心主任趙文麗介紹，科學家早就發(fā)現(xiàn)了酒量的大小和“解酒基因”ALDH2相關。“ALDH2編碼的乙醛脫氫酶可以將乙醛代謝成相對安全的乙酸，從而阻止乙醛的毒性累積，因此被形象地稱為‘解酒基因’。”趙文麗表示，他們不知道這位市民檢測的目的是什么，但檢測ALDH2基因可以提示個體酒精代謝能力，防止過度飲酒，提示部分重大疾病的高危傾向，以及提示個體硝酸酯酶活性，判斷急救藥品硝酸甘油的有效性，對市民來說是有好處的。

　　那么，除了可以檢測“解酒基因”，市一院精準醫(yī)學中心還可以做什么？據(jù)介紹，精準醫(yī)學，是利用分子診斷技術獲取基因信息，通過結合蛋白功能組學、代謝組學和臨床數(shù)據(jù)深入了解疾病成因、病理階段及藥物代謝情況，以實現(xiàn)個體化治療的新型醫(yī)療模式。

　　市一精準醫(yī)學中心以病理科為核心，與中山大學精準醫(yī)學科學中心開展密切合作，通過分子生物學等技術開展精準檢測，以達到對疾病的精準預防、精準預測、精準診斷、精準治療的目的。

　　方便腫瘤患者精準診斷

　　為精準治療提供依據(jù)

　　腫瘤疾病的治療，是不少市民關心的話題。其中，靶向治療已經(jīng)成為腫瘤治療中常見的手段，并且具有不錯的療效。但是，靶向治療的前提需要對患者個體基因進行精準檢測，才能有針對性地應用靶向藥物。這就需要精準醫(yī)學中心的強力支持。

　　趙文麗介紹，用于指導靶向用藥的實體腫瘤伴隨診斷檢測，比如肺癌、腸癌、甲狀腺癌、乳腺癌、卵巢癌等各種實體腫瘤的基因檢測，就是市一院精準醫(yī)學中心重要檢測工作之一。趙文麗介紹，惡性腫瘤的發(fā)生發(fā)展過程中，有一些基因的改變起到了關鍵的作用，精準醫(yī)學中心的任務就是檢測到這些基因的改變，為臨床有針對性的應用靶向藥物提供依據(jù)。以前，惠州腫瘤患者確診后需要去北上廣等大醫(yī)院去做腫瘤基因測序。現(xiàn)在，他們在本地就可以做基因測序，不僅時間縮短一半，也免了奔波之苦，降低了檢測費用。

　　市一院精準醫(yī)學中心還開展了部分腫瘤的早期篩查項目，如糞便基因檢測，即在糞便中進行SDC2及TFPI-2基因甲基化的檢測，進行腸癌的早期篩查。這為腸癌篩查提供了新的選擇，具有無痛、方便、高效的特點。

　　目前公認的篩查腸癌金標準就是腸鏡，但是由于存在預約難、檢查前的腸道準備工作繁瑣，檢查時體驗欠佳，令很多人望而卻步，這就可能導致錯過腸道腫瘤的最佳治療期，引發(fā)嚴重后果。

　　糞便基因檢測主要測定腸道脫落細胞中某些特定DNA位點突變和表觀遺傳生物標志物的異常改變，是一種高靈敏度和高特異性的篩查技術，適合在普通人群進行結直腸癌的篩查，不僅可以減少被檢者的心理負擔，還能避免過度檢查。

　　病原學核酸檢測

　　指導高效安全用藥

　　近日，一名肺部感染的幼兒進入市一院兒科治療。針對幼兒的病癥，兒科醫(yī)生建議其做一下病原學基因檢測。征得其父母同意后，醫(yī)生馬上送檢到市一院精準醫(yī)學中心。當天，幼兒的檢測結果出來，幼兒感染了一種相對少見的鮑曼不動桿菌，醫(yī)生馬上對幼兒采取針對性用藥，很快控制住了肺部感染。

　　趙文麗介紹，對于呼吸道感染的患者而言，查清病原菌再針對性用藥，治療才更安全高效。據(jù)介紹，市一院精準醫(yī)學中心可為市民提供病原學核酸檢測，包括呼吸道病原體多重檢測、呼吸道病原菌核酸檢測、高敏乙肝DNA定量檢測、高敏丙肝RNA定量檢測、HPV E6/E7全分型一代測序檢測等。同時，相比傳統(tǒng)檢測方法，病原學核酸檢測更加精準高效。“比如呼吸道病原體的檢測，病原學核酸檢測當天就可以出結果，極大縮短了病人等待時間，治療更及時有效。”

　　此外，藥物一般是針對大多數(shù)人來研發(fā)的，針對某類藥物，少部分人可能沒有療效或者療效不佳。如果患者遇到這種情況，不僅浪費錢財，影響療效，還要承受藥物的副作用。以往沒有精準檢測，患者遇到這種情況或是無奈接受，或者將樣本送到廣州等大醫(yī)院檢測，等待時間長，醫(yī)療費用更高。

　　趙文麗介紹，市一院精準醫(yī)學中心可以通過基因檢測，為市民用藥進行個體化指導。如對于抗凝劑氯吡格雷、治療消化性潰瘍的質(zhì)子泵抑制劑、治療心絞痛及心肌梗死的硝酸甘油、降脂藥他汀類等多類疾病藥物，市民在市一院精準醫(yī)學中心進行基因檢測，可以了解這些藥物對自己是否有療效。如果療效不好，就可以及時更換藥物，以獲得更好的療效。“這也幫很多學科的醫(yī)生更好地實現(xiàn)精準治療。”趙文麗說。

　　依托省級精準檢測中心

　　建設四大檢測平臺

　　作為惠州首家精準醫(yī)學中心，市一院精準醫(yī)學中心具有哪些技術實力？能為市民帶來多高的服務水平？這是惠州很多市民關心的話題。

　　趙文麗介紹，目前該中心建設有熒光PCR平臺、基因芯片平臺、一代測序平臺及二代測序平臺，是惠州唯一一家同時擁有一代測序平臺和二代測序平臺的實驗室。這些基因檢測平臺可以幫助腫瘤患者實現(xiàn)精準治療。同時由于腫瘤病癥紛繁復雜，而基因測序可以幫助醫(yī)生明確患者特異突變基因，有利于協(xié)助醫(yī)生制定后續(xù)精準用藥等治療方案。

　　此外，市一院精準醫(yī)學中心作為中山大學精準醫(yī)學科學中心惠州分中心，具有很高的技術起點。據(jù)了解，該中心不僅由中山大學精準醫(yī)學科學中心提供技術指導，中心人員還將不斷到中山大學精準醫(yī)學科學中心進修。在質(zhì)控管理上，也參照中山大學精準醫(yī)學科學中心標準，為病人提供高質(zhì)量的檢測服務，指導精準治療。

　　近期，市一院有一名呼吸道疾病患者，在進行病原菌檢測時，發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)的細菌培養(yǎng)檢測結果和基因檢測結果不一致。為了更好地服務患者，市一院精準醫(yī)學中心將患者樣本送到中山大學精準醫(yī)學科學中心復核檢測，發(fā)現(xiàn)其結果和中心基因檢測結果一致。“我們兩種方法學檢測結果為什么不一致，原因有很多，其中存在一些不可控的因素。但是我們有平臺能去進行驗證復核，可以為患者帶來更精準診斷。”趙文麗說。

　　推動診療模式變革

　　助力健康惠州建設

　　趙文麗表示，市一院精準醫(yī)學中心的成立，意味著惠州市民不出惠州即可享受到省級醫(yī)院高水平的精準檢測服務，同時為惠州臨床醫(yī)生的精準治療提供可靠依據(jù)。患者通過精準檢測指導的精準治療，能夠獲得最大的療效，最大限度地減少無效治療帶來的副作用，降低治療費用。

　　同時，還可以促進醫(yī)院相關臨床科室的發(fā)展，大力支持腫瘤治療中心、心血管疾病中心、神經(jīng)疾病中心和健康管理中心等重點科室的發(fā)展，提升醫(yī)院的整體學術地位。借助中山大學附屬第一醫(yī)院的平臺，與病理診斷也是互相促進、共同發(fā)展，有利于建設惠州市病理診斷中心，帶動病理科及相關臨床科室在醫(yī)教研等方面的全面發(fā)展，形成區(qū)域醫(yī)學診斷和治療中心，造福廣大患者，增強醫(yī)院綜合實力。“精準醫(yī)學中心成立，推動了惠州診療模式的重大變革，是循證醫(yī)學進入精準醫(yī)學的分水嶺，具有劃時代的重要意義。 ”

　　對于未來發(fā)展，趙文麗表示，該中心將進一步完善精準醫(yī)學的檢測項目，包括微生物宏基因組的檢測，遺傳代謝性疾病、優(yōu)生優(yōu)育等項目的基因檢測，做到精準醫(yī)學檢測全覆蓋。還將力爭在3年內(nèi)，發(fā)展成為惠州最強的精準醫(yī)學中心，逐步樹立區(qū)域性分子診斷中心的地位，推動惠州精準醫(yī)學做大做強，讓惠州及周邊地區(qū)的百姓享受到高質(zhì)量的精準檢測服務，助力健康惠州建設。

　　文/圖 惠州日報記者方蓮花 通訊員王運廣 魏麗莉 程秋伊