惠州：新生兒先天性腎上腺皮質增生癥可免費篩查

　　2021年9月12日是第17個中國預防出生缺陷日。2021年1月1日起，惠州市組織落實《廣東省出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）》的有關要求，為廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）、持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦及其所生新生兒提供一系列免費產前篩查與新生兒疾病篩查服務，包括地中海貧血、唐氏綜合征及其他嚴重致死致殘染色體異常篩查、結構畸形超聲篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與聽力篩查、早產兒視網膜病變篩查等。

惠州市舉辦出生缺陷宣傳義診活動。

　　記者從惠州市出生缺陷綜合干預中心獲悉，在此基礎上，惠州結合實際，在原新生兒疾病免費篩查項目的基礎上，為所有在我市助產機構出生的新生兒提供先天性腎上腺皮質增生癥免費篩查，進一步擴大了補助人群和病種范圍，為新生兒提供切實有效的出生缺陷防控服務。

　　惠州市第一婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科陳劍虹博士向記者介紹，大部分出生缺陷難治可防，尤其是地中海貧血、唐氏綜合征和六大結構畸形等病種，通過婚孕前檢查和孕期規范產檢，能有效地避免上述幾類疾病對孕媽和寶寶的傷害。“雖然我市出生缺陷干預工作已經取得很大的成效，但仍然有一部分群眾，尤其是育齡夫婦缺乏對出生缺陷知識的了解，使我們的干預工作仍面臨一定的困難。三胎時代來臨，對于出生缺陷知識的健康教育普及，仍是我們接下來工作的重點。”陳劍虹說。

　　為廣泛宣傳出生缺陷知識，提高群眾主動參與到防控出生缺陷的工作中來，惠州市第一婦幼保健院開展一系列線上與線下相結合的出生缺陷宣傳活動，包括開展健康教育大講堂——《一針數十萬的救命藥，治的是什么病？——了解脊髓性肌萎縮癥（SMA）》，開展孕婦學校出生缺陷系列線上課程——《新生兒疾病篩查，你重視了嗎》、《你不知道的唐篩與地貧》，播放科普小視頻《預防出生缺陷，每一對夫妻都能做出改變！》，舉辦出生缺陷宣傳義診活動。

　　惠州已建立市出生缺陷干預中心1個，縣級出生缺陷干預中心5個，近年來，大力實施出生缺陷三級干預措施，建立以婦幼健康服務機構為主體，以基層醫療衛生機構為基礎，以綜合性醫院、專科醫院為補充的，貫穿婚孕前、孕期及新生兒期的出生缺陷防控服務體系。2014年以來，有效干預重度地貧胎兒543例，干預唐氏綜合征等染色體異常胎兒，以及六大結構畸形胎兒211例，出生缺陷綜合干預工作成效顯著。

　　【知多D】

　　“出生缺陷”是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝等方面的異常,包括染色體異常、結構畸形、遺傳代謝性疾病以及功能異常如眼盲、耳聾和智力障礙等，其病種多達8000種以上，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

　　文/圖/視頻 惠州報業全媒體記者周智聰 通訊員費燕 陳冰